Start » Wydarzenia » Tymuś ma tylko 7 lat i potrzebuje Waszej pomocy.

Tymuś ma tylko 7 lat i potrzebuje Waszej pomocy.

Tymus ma 7 lat i zmaga się ze stwierdzona w 2017 r. chorobą Recklinghausena (inaczej nazywana Neurofibromatozą). Choroba na dzień dzisiejszy jest nieuleczalna. Jednak od specjalistów światowej sławy w Kanadzie, Wielkiej Brytani, Niemczech otrzymaliśmy informację na temat publikacji, opisujących oryginalne badania naukowe i wynikające z nich wnioski dot. medykamentów, które hamują rozwój choroby. Fundacja z Kanady
Children’s Tumor Foundation
Ending NF Through Research
skierowała nas do Fundacji w Europie – do Wielkiej Brytani “Childhood Tumor Trust, Ending NF Through Research”, z którą jesteśmy w codziennym kontakcie.
Fundacja z Kanady poleciła nam także klinike Uniwersytecką UKE Hamburg-Eppendorf oraz poradziła by starac się o opiekę Prof. dr Viktor-Felix Mautner, który jest światowej sławy specjalistą w NF.

Jest to choroba genetyczna o bardzo złożonym obrazie kllinicznym. Gen ten charakteryzuje sie jedna z ‚najwyzszych spontanicznych mutacji.
Rzadkość schorzenia 1:3 000 ciągnie za soba fakt braku specjalistów w Polsce, co z kolei wiąże się z brakiem docelowych medykamentów w kierunku zahamowania rozwoju choroby.

Neurolog prowadzący Tymonka skierował do nas-rodziców słowa, które tylko zmotywowały nas do działania poza granicami Polski. Słowa te brzmiały: “no co ja mogę, jest jak jest, trzeba patrzeć i obserwować, na oddział nie wezmę Tymka, bo nie jest dzieckiem współpracującym, szkoda dziecko męczyć…to nieuleczalna choroba”, natomiast od Kardiolog dziecięcego ( wspaniały człowiek zresztą) usłyszeliśmy tego samego dnia “kochani, w Polsce nie znajdziecie specjalistów, tu nie ma na to funduszy, specjalista koło specjalisty nie siedział, piszcie do Fundacji w Meksyku, Kanadzie, nie wiem czy jest w USA, poproście o pomoc, niech Was pokierują, szkoda chłopczyka…jest taki śliczny, działajcie, przecież są prowadzone publikacje, za to specjaliści otrzymują granty, piszcie szukajcie, ja bym nawet w tej chorobie zaryzykowała wpisania Tymka na jakąś listę testów klinicznych…walczcie, jestescie młodzi, znacie jezyki”

Choroba von Recklinghausena jest podstępna, nieprzewidywalna.

Inaktywacja białka w tym genie prowadzi do rozwoju szeregu nowotworów, dotyczacych przede wszystkim skóry oraz osrodkowego układu nerwowego. W obrebie skóry rozwijają sie nowotwory, powstające z ‚komórek układu nerwowego. Należą do nich guzy skórne, podskórne oraz splotowe, a‚ takze złosliwe guzy otoczki nerwów obwodowych.

Świeża opinia radiologa stwierdza u Tymonka glejaki zajmujace drogi wzrokowe, zmiany patologiczne w układzie kostno-szkieletowym,
sercowo-naczyniowym, hiperintensywne zmiany w mózgu i w móżdżku. Trzy w mózgu, 2 w móżdżku.

Dlaczego chcemy zahamowac rozwój choroby?

Rozwój tego schorzenia prowadzi do inaktywacji genu, w którym znajduje się białko zwane neurofibrominą. To białko jest niebezpieczne ponieważ potrafi w expresyjnym tempie powodować tworzenie się nowych zmian nowotworowych, tutaj dochodzic moze do rozwoju rzadszych nowotworów, do których naleza młodziencza białaczka mielomonocytowa ( JMML), nowotwory przewodu pokarmowego czy guz chromochłonny.

Choroba jest wstrętna, podstępna, białko sobie w ciele człowieka błądzi i penetruje i powoduje zmienną ekspresyjność rozwoju choroby (np. Tymek jest opóźniony w rozwoju, ale ciężką pracą idzie powoli do przodu, co nie oznacza, że nagle z “niewiadomych” przyczyn może u niego nastąpić regres umysłowy, albo słowny, albo ruchowy, Tymek nie nabywa umiejętności samoistnie, wszystkiego trzeba go uczyć) a dodatkowym czynnikiem sprzyjającym są czynniki środowiskowe oraz ekspresja tego białka.

Cały obraz kliniczny tej choroby obrazuje jednak mózg. Ostatnie badanie rezonansu było wykonane 25/10/2017 r. i choroba nie poprzestała. Na ciele Tymka powstają nowe guzy, nowe bryły naskórne, nasilają się trudne zachowania (spowodowane zmianami w głowie). Guzy mają charkter splotowy (zajmują korzenie nerwów) ale nie zahamowany rozwój choroby powoduje guzy rozlane (te zajmują wszystkie warstwy skóry, wnikają w miesnie, kości, trzewia, itd.). To co dzieje się na ciele obrazuje postęp choroby, której ognisko znajduje się w mózgu i w módżku.

Przykłady osób z chorobą postepującą (nie zahamowaną):

Joasia Gnosowska – 2gi w Polsce przeszczep twarzy….dziewczynka miała chorobę Recklinghausena, nikt o tym w Polsce nie wiedział, wszyscy leczyli ją na jaskrę, a ona miała glejaki nerwów wzrokowych
Popatrz na zdjęcia
http://dkl.doba.pl/artykul/komentarz/2711/13/3617/0/

Inny przykład:
https://wpolityce.pl/gwiazdy/81537-kogo-objal-franciszek

A oto dwoje braci-bliznita – oboje obciążeni sa chorobą von Recklinghausena. Dziś cięzko uwierzyc, że to bliżnieta.

http://www.dailymail.co.uk/health/article-3757889/No-one-believes-identical-twins-Heartbreaking-story-brothers-battling-cruel-genetic-disorder-s-left-one-disfigured-no-memory.html

————————————————————————————————————————-

Ile pieniędzy:

W listopadzie 2017r na podstawie dokumentów dostarczonych do Kliniki UKE w Hamburg-Eppendorf poinformowano nas o kosztach hamujących rozwój choroby między 80-100 000 Eur.
Extra koszt to 500 Eur – za stworzenie planu leczenia.

Wkrótce jednak bo w grudniu poproszono nas – rodzicow – by przeslac kurierem do kliniki zdjęcia z rezonansu mózgu i oczodołu.
Po obejrzeniu tych zdjęć przez Profesora Felix Mautner poinformowano nas ze klinika ne jest w stanie stworzyc planu leczenia, gdyż takie badania są bardzo mało szczegółowe i nie obrazują schorzenia w dokladny sposob, pokazuje jedynie jego ogół.

Poinformowano nas, aby ułozyć plan leczenia, konieczne jest przede wszystkim wykonanie MRI mózgu w postaci filmu. I od tego trzeba zaczac.
Koszt takiego rezonansu to 3500 Eur. Faktura zostala nam przeslana początkiem stycznia i tego samego dnia została uregulowana. Na podstawie zaksiegowanych pieniążków klinika wyznaczyła termin pierwszego spotkania na 18.04, co nas rodziców to bardzo przerazilo. Choroba postepuje, guzy atakują układ nerwowy, rosną plexiformy, ponadto pojawiła się Mastocytoza układowa. W styczniu tego roku, przesłaliśmy z mężem nowe zdjęcia ciała Tymusia, prosząc o przyśpieszenie terminu wizyty, gdyż symptmów choroby jest coraz więcej i w dodatku widac, że te deformacje rosną, powiększają się. Warto nadmienić, że pierwszy guz pojawił się w okolicy kręgosłupa na przełomie lipca/sierpnia. To był jeden symptom. Guz był jeden i malutki. Dziś mamy luty i guzów jest całe mnóstwo – guzy rosną oraz nowe symptomy choroby się pojawiły. Ponadto bardzo częste – krótkie-intensywne bóle głowy dokuczają Tymkowi już codziennie. Tymek jest słaby, dlatego tez otoczony jest rzeszą terapeutów, musi ćwiczyć z neurlogopedą ( mowa jest bardzo niewyrazna, jest wrecz niezrozumiala pomimo wieku), posiada spectrum autyzmu ( trzepotanie raczkami, uciekanie w swój świat, mikropadaczka), fizjoterapia ( naciskanie, rolowanie, wzmacnianie mięsni, wzrost Tymusia jest niewspółmierny do przyrostu masy miesniowej), wspinaczka ściankowa (wzmacnianie percepcji paluszków, do dnia dzisiejszego Tymon na problem z chwytem sztućcy, ołówka), basen (fizjoterapia w wodzie oraz nauka pływania…..Tymon uczy się pływac od 3 lat, świetnie nurkuje, jednak mocno słabe mięśnie nie pozwalają mu wynurzyć głowę nad wodę, utrzymać ciało w lini prostopadłej koniecznej do pływania przez co próba pływania kończy się skakaniem po dnie,) logopeda ( uczymy sie wciąż poprawnej wymowy pojedynczych słów), pedagog, psycholog ( Tymus ma dyspraxie oraz ADD), ponadto jest hipoterapia (Tymon do dzis nie jezdzi na rowerze, nie potrafi stać na nartach, na łyżwach, jeszcze sie wywraca kiedy prosto idzie…jeszcze sie zdarzają takie sytuację choć jest ich mniej niż było….unika tłumów oraz związanych z tym hałasem…..np. ucieka z lodowiska ponieważ jak to sam mówi, przez światło bolą mnie oczy i tam jest straszny hałas, na sanki wsiadł w tym roku poraz pierwszy). Nie jada w ogóle warzyw, owoców, nie chwyta do ręki, gdyz powoduje to u niego odruchy wymiotne. Behaviorysta ( skupienie uwagi ćwiczymu od 4,5 lat metoda behavioralną)
Proszę uwierzyć, że to wszystko co opisuje w niekórych dniach znika. Tak, są dni, kiedy Tymon się budzi…i jest zupełnie inaczej….świetnie mówi, jest skupiony, wyciszony, chce malować, świetnie pływa….ale to są krótkotrwałe zmiany…..max. 1 dzień…..niejednokrotnie 1/2 dnia albo krócej…..

Podany Koszt jest kosztem szacunkowym. Kilka dni temu przeslalismy do kliniki nowe zdjęcia deformacji jakie wystepują na ciele Tymusia i otrzymalismy odpowiedz w sprawie przyspieszenia terminu, że na dzień dzisiejszy jest to niemożliwe, natomiast mozemy sie spodziewac telefonu z nowym terminem, jak tylko cos sie zwolni. W odp. zaznaczono także, że w żwiązku z nowymi zmianami nalezy wykonać dodatkowo RMI ciała, zostaniemy za to obciążenie na miejscu. Guz zlokalizowany w okolicach kręgosłupa rośnie, pojawiła sie tez w tym miejscu plexiforma, guz na szyi jest już rozmiaru 1/2 piłeczki do ping-ponga. To nowe -świeże symptomy choroby.

Po wykonaniu tych rezonansów odbeda się konsultację ktorych koszt wyceniono na ok. 5000 eur, nastepnie konsylium w trakcie którego zostanie ustalony plan leczenia oraz dokladny koszt i termin.
Boimy się, że szybkie tempo choroby sprawi, ze 18.04 okaże się zbyt późny. Walczymy o jego przyspieszenie. Codziennie czekamy na nowe wiadomości, codziennie pojawia sie coś nowego na horyzoncie. Jestesmy zmeczeni czekaniem i proszeniem. Boimy sie, że leczenie się tak przesunie w czasie, ze Tymus nie pójdzie do szkoły 01 wrzesnia. Boimy sie, ze dość, ze jest opóźniony w rozwoju, to powstaną extra zaległości związane ze szkołą. Boimy się, że rozpocznie szkołę z nauka indywidualną i to będzie taka pierwsza izolacja dziecka od społeczeństwa, pisze o pierwszej izolacji, ponieważ choroba potrafi z ludzi robić potworów, którzy są następnie odrzucani przez społeczeństwo.

Juz nie wiemy, co jest najgorze w tej wstretnej podstepnej chorobie: czy glejak i chemio-terapia, czy zmiany w mózgu i w móżdżku ( bo przeciez pamietam słowa radiologa z pażdziernika – wskazując na komputery ze zdjęciami RMI Tymonka…powiedział “słuchajcie rodzice…..ja sie nie martwie tak o tego glejaka….z tym sobie jakoś poradzimy….ale popatrzcie co tu jest w mózgu i w móżdżku)…czy Mastocytoza….czy to co sie dzieje w pobliżu kręgosłupa….

Choroba jest nieuleczalna, wierzymy jednak ze zahamujemy jej rozwój. Byleby się nie okazało zbyt późno….. Na chwile obecną choroba postepuje, Tymus cierpi na czeste bole głowy, szybką meczliwość a do tego pojawiaja się coraz to nowsze symptomy choroby, których widok odbiera siłe – nam: rodzicom.

————————————————————–

Konta do wpłaty:

FUNDACJA “ZDĄŻYĆ Z POMOCĄ”
ALIOR BANK
42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
koniecznie nalezy wpisac w tytule przelewu – UCZULAMY
32788 Tymon Stanek